Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis Imperfecta

DEFINISI Osteogenesis imperfecta adalah kelompok gangguan pada pembentukan tulang yang membuat tulang mudah patah secara tidak normal. Osteogenesis imperfecta adalah kelompok gangguan paling terkenal yang mengganggu pertumbuhan tulang ; gangguan ini disebut osteodysplasis. Pada osteogenesis imperfecta, sintesis pada kolagen, salah satu komponen normal pada tulang, rusak. Tulang tersebut menjadi lemah dan mudah retak. Terdapat beberapa jenis osteogenesis imperfecta.

GEJALA Osteogenesis imperfecta bisa berkisar dari ringan sampai berat. Kebanyakan orang dengan osteogenesis imperfecta mengalami tulang yang rapuh dan kehilangan pendengaran. Bayi dengan osteogenesis imperfecta berat biasanya lahir dengan banyak tulang yang patah; tengkorak kemungkinan terlalu lunak sehingga otak tidak terlindungi dari tekanan yang mengenai kepala selama kelahiran bayi. Dengan osteogenesis imperfecta sederhana, tulang seringkali retak setelah luka yang sangat kecil, biasanya ketika anak mulai berjalan. Anak dengan osteogenesis imperfecta ringan bisa menahan beberapa tulang yang patah selama masa kanak-kanak dan bahkan beberapa setelah pubertas, ketika tulang lebih kuat. Kadangkala penyakit jantung atau paru-paru terbentuk pada anak dengan osteogenesis imperfecta.

DIAGNOSA Sinar-X bisa memperlihatkan stuktur tulang yang tidak normal yang diduga osteogenesis imperfecta. Biopsi tulang digunakan untuk mengobati diagnosa tersebut. Pemeriksaan yang disebut audionetry dilakukan seringkali sepanjang masa kanak-kanak untuk memantau pendengaran.

PENGOBATAN Obat-obatan bisphosphonate (seperti pamidronate, alendronate, etidronate, dan risedronate) bisa menguatkan tulang. Pengobatan pada tulang yang patah adalah serupa untuk anak dengan osteogenesis imperfecta sebagaimana untuk anak tanpa gangguan tersebut. meskipun begitu, tulang yang patah bisa menjadi berubah bentuk atau gagal untuk bertumbuh. Akibatnya, pertumbuhan tubuh bisa menjadi tetap kerdil pada anak dengan tulang yang banyak patah, dan kelainan bentuk sering terjadi. Tulang bisa membutuhkan stabilitasi dengan tangkai logam (tangkai intramedullary). Menggunakan alat untuk menghindari bahkan luka kecil bisa membantu mencegah keretakan.

Penyakit Tulang K?hler

DEFINISI Penyakit Tulang K?hler adalah suatu peradangan tulang dan tulang rawan yang menyerang salah satu tulang-tulang kecil di kaki (tulang navikulare). Penyakit ini menyerang anak-anak, terutama anak laki-laki, yang berumur 3-5 tahun.

PENYEBAB Penyebabnya tidak diketahui.

GEJALA Kaki membengkak dan terasa nyeri, terutama pada bagian dalam lengkung kaki. Nyeri semakin bertambah jika kaki menahan beban berat atau dipakai berjalan. Penderita seringkali berjalan timpang. Penyakit ini cenderung berlangsung selama berbulan-bulan tetapi jarang sampai lebih dari 2 tahun.

DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.

PENGOBATAN Untuk meringankan gejala, biasanya diberikan obat pereda nyeri dan sebaiknya berat badan tidak dibebankan kepada kaki. Pada stadium awal penyakit, bisa dipasang gips selama beberapa minggu.

Penyakit Scheuermann

DEFINISI Penyakit Scheuermann adalah suatu keadaan yang ditandai dengan nyeri punggung dan adanya bonggol di punggung (kifosis). Kifosis adalah suatu kelainan bentuk pada tulang belakang yang bisa terjadi akibat trauma, gangguan perkembangan atau penyakit degeneratif. Kifosis pada masa remaja juga disebut penyakit Scheuermann.

PENYEBAB Penyebab dari penyakit Scheuermann tidak diketahui. Penyakit ini muncul pada masa remaja dan lebih banyak menyerang anak laki-laki.

GEJALA Gejalanya berupa: - nyeri punggung yang menetap tetapi sifatnya ringan - kelelahan - nyeri bila ditekan dan kekakuan pada tulang belakang - punggung tampak melengkung - lengkung tulang belakang bagian atas lebih besar dari normal.

DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik (lengkungan punggung yang abnormal). Juga dilakukan pemeriksaan neurologis (saraf) untuk mengetahui adanya kelemahan atau perubahan sensasi). Rontgen tulang belakang dilakukan untuk mengetahui beratnya lengkungan tulang belakang.

PENGOBATAN Kasus yang ringan dan non-progresif bisa diatasi dengan menurunkan berat badan (sehingga ketegangan pada punggung berkurang) dan menghindari aktivitas berat. Jika kasusnya lebih berat, kadang digunakan brace (penyangga) tulang belakang atau penderita tidur dengan alas tidur yang kaku/keras. Jika keadaan semakin memburuk, mungkin perlu dilakukan pembedahan untuk memperbaiki kelainan pada tulang belakang.

Osteokondrosis

DEFINISI

Osteokondrosis adalah sekumpulan penyakit pada masa kanak-kanak, yang menyerang lempengan pertumbuhan tulang (bagian tulang tempat terjadinya pertumbuhan).

Osteokondrosis menyebabkan kelainan pada pertumbuhan tulang dan kelainan bentuk tulang.
Jenis osteokondrosis tertentu menyerang tulang yang berlainan:

Penyakit Legg-Calv?-Perthes, mengenai tulang paha Penyakit Osgood-Schlatter, mengenai tulang kering Penyakit Scheuermann, mengenai tulang belakang Penyakit tulang K?hler, mengenai tulang navikulare di kaki.

Osteopetrosis

DEFINISI Osteopetrosis (Tulang marmer) adalah suatu penyakit keturunan dimana kepadatan tulang bertambah sehingga terjadi kelainan pada kerangka tubuh. Osteopetrosis ada yang menyebabkan kelainan yang ringan, sedangkan yang lainnya bersifat progresif dan bisa berakibat fatal. Jenisnya terbagi dalam 2 kelompok: Onset lambat : gejalanya baru timbul di kemudian hari Onset dini : gejalanya timbul pada masa bayi.

PENYEBAB Penyebabnya tidak diketahui.

GEJALA Onset lambat Gejalanya timbul pada masa kanak-kanak, remaja atau dewasa muda. Penyakit Albers-Sch?nberg adalah salah satu bentuk penyakit onset lambat yang ringan dan bisa tidak menimbulkan gejala. Bentuk ini relatif sering ditemukan. Biasanya pada saat lahir, kerangka tubuh normal, tetapi sejalan dengan pertambahan umur anak, maka kepadatan tulang semakin bertambah. Gambaran wajah, fisik, mental dan harapan hidupnya normal, serta keadaan kesehatan secara umum adalah baik. Kadang terjadi kelumpuhan wajah atau ketulian akibat penekanan saraf oleh pertumbuhan tulang yang berlebihan. Bisa terjadi anemia ringan. Onset dini Gejalanya berupa: - pertumbuhan yang jelek dan berat badan tidak bertambah (gagal berkembang) - mudah memar - perdarahan abnormal - anemia - pembesaran hati dan limpa - kerusakan saraf mata dan wajah. Pada tahun pertama kehidupannya, biasanya bayi meninggal karena anemia, infeksi atau perdarahan.

DIAGNOSA Rontgen tulang menunjukkan adanya peningkatan kepadatan tulang.

PENGOBATAN Tidak ada pengobatan khusus. Mungkin perlu dilakukan pembedahan untuk mengurangi tekanan tinggi di dalam otak akibat kelainan pada tulang tengkorak. Pembedahan juga dilakukan untuk membebaskan saraf-saraf yang tertekan akibat penebalan tulang pada lubang dimana saraf tersebut meninggalkan tulang tengkorak. Pada maloklusi gigi (kelainan letak gigi sehingga mulut tidak dapat tertutup rapat), perlu dilakukan pengobatan ortodontik.

Obat Terkait EPOCALDI OSTOVELL

Osteokondrodisplasia

DEFINISI Osteokondrodisplasia adalah sekumpulan penyakit keturunan yang menyebabkan tulang atau tulang rawan tumbuh secara abnormal sehingga kerangka tubuhpun terbentuk secara abnormal. Osteokondrodisplasia menyebabkan penderitanya memiliki tubuh cebol (dwarfisme). Salah satu jenis osteokondrodisplasia yang paling sering ditemukan adalah akondroplasia. Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 25.000-40.000 kelahiran hidup.

PENYEBAB Achondroplasia diturunkan dalam pola autosom dominan, tetapi pada 80% kasus penyebabnya adalah mutasi genetik spontan. Jika salah satu orang tua menderita akondroplasia, maka anak memiliki resiko sebesar 50% untuk menderita penyakit ini. Jika kedua orang tua menderita akondroplasia, maka resiko anak untuk menderita penyakit ini meningkat menjadi 75%.

GEJALA Akondroplasia menyebabkan sejenis dwarfisme yang ditandai dengan: - bertubuh pendek - kepala berukuran normal sampai besar - lengan dan tungkai yang pendek (terutama lengan bagian atas dan paha) - ukuran batang tubuh yang normal - hidungnya seperti pelana - keningnya menonjol - punggungnya melengkung - cara berjalannya seperti bebek - gambaran tangan abnormal (tangan triden), dimana antara jari tengah dan jari manis terdapat jarak sehingga tangan seperti garpu bersusuk tiga - lordosis (lengkung tulang belakang bagian bawah lebih besar sehingga bokong tampak lebih menonjol) - kifosis (lengkung tulang belakang pada punggung bagian atas meningkat sehingga agak menonjol) - kaki berbentuk O - polihidramnion (cairan ketuban yang sangat banyak, yang diketahui ketika bayi lahir).

DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Untuk mengetahui adanya akondroplasia pada bayi baru lahir, bisa dilakukan foto rontgen tulang-tulang panjang.

PENGOBATAN Tidak ada pengobatan khusus. Jika terjadi kelainan persendian yang sifatnya berat sehingga mempengaruhi fungsinya, kadang dilakukan pembedahan untuk menggantinya dengan sendi tiruan. Kelainan pada tulang belakang yang berat, harus diperbaiki guna mencegah kerusakan pada korda spinalis.

Pseudoxantoma Elastika

DEFINISI Pseudoxantoma Elastika (PXE) adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang menyerang kulit, mata dan pembuluh darah. PXE pertama kali ditemukan sekitar 100 tahun yang lalu. Pada awalnya yang dikenali hanya kelainan kulit dan diduga sebagai pengendapan lemak kolesterol yang berwarna kekuningan (xantoma), yang ditemukan pada kulit penderita kadar kolesterol darah tinggi. Setelah dipelajari lebih jauh, ternyata perubahan kulit tersebut bukan merupakan suatu xantoma tetapi disebabkan oleh pengapuran abnormal pada serat elastis sehingga disebut pseudoxantoma elastika. PXE ditemukan pada 1 diantara 100.000 orang.

PENYEBAB PXE merupakan suatu penyakit yang diturunkan melalui pola autosom resesif. Kedua orang tua penderita merupakan pembawa gen PXE tetapi tidak menderita PXE. Anak yang lahir dari orang tua yang merupakan pembawa gen PXE memiliki resiko sebesar 25% untuk menderita PXE. Anak yang tidak menderita PXE akan bersifat sebagai pembawa (karier) gen PXE. Jika tidak menikah dengan pembawa gen PXE juga, seorang karier gen PXE tidak akan menurunkan penyakit ini kepada anaknya. Pada beberapa keluarga, penyakit ini diturunkan dalam pola autosom dominan. Meskipun hanya salah satu dari orang tua yang memiliki gen PXE, tetapi penyakit ini akan diturunkan kepada anaknya. Setiap anak memiliki resiko sebesar 50% untuk menderita PXE.

GEJALA PXE menyebabkan perkapuran pada serat elastis, yang dalam keadaan normal ditemukan di berbagai jaringan seperti kulit, retina mata dan sistem jantung-pembuluh darah. Manifestasi awal dari PXE adalah gambaran kulit yang berbintik-bintik, yang pada mulanya ditemukan di leher bagian samping, kemudian di daerah lipatan-lipatan (ketiak, lipatan lengan, selangkangan, belakang lutut). Bintil-bintil kecil berwarna kekuningan menyebabkan kulit tampak seperti kulit ayam yang baru dikuliti. Perubahan kulit pertama kali muncul pada umur 13 tahun (umur 2-20 tahun). Beberapa tahun kemudian biasanya timbul kelainan mata. Pada umur 20-25 tahun, hampir semua penderita memiliki goresan angioid (robekan atau retakan tipis pada retina akibat pengapuran serat elastis). Goresan ini sendiri tidak menimbulkan kelainan maupun gangguan penglihatan, tetapi merupakan tempat untuk terjadinya perdarahan retina pada masa yang akan datang, yang biasanya terjadi pada saat penderita berumur diatas 45 tahun. Perdarahan retina biasanya terjadi di dalam makula (daerah pusat ketajaman penglihatan) dan menyebabkan gangguan penglihatan sentral tetapi tidak pernah menyebabkan kebutaan total. Kelainan jantung dan pembuluh darah seringkali timbul setelah kelainan kulit dan mata; paling sering menyerang arteri perifer di lengan dan tungkai. Gejala yang paling sering ditemukan adalah klaudikasio intermiten (nyeri tungkai setelah berjalan atau melakukan olah raga berat). Bisa terjadi serangan jantung dan stroke. Pada sekitar 10% penderita terjadi perdarahan lambung, yang biasanya terjadi secara tiba-tba dan cukup berat sehingga penderita harus dirawat dan mendapatkan transfusi darah. Pada beberapa kasus, untuk menghentikan perdarahan perlu dilakukan tindakan pembedahan.

DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya dan hasil pemeriksaan fisik. Untuk memperkuat diagnosis biasanya dilakukan biopsi kulit.

PENGOBATAN Untuk mengatasi klaudikasio intermiten bisa diberikan Pentoksifilin, tetapi jika terdapat tanda-tanda perdarahan, pemakaian obat harus segera dihentikan. Beberapa ahli mata berpendapat bahwa pemberian vitamin A, C, E ditambah seng dan selenium, bisa membantu mencegah perdarahan retina.

Pseudoxantoma Elastika

DEFINISI Pseudoxantoma Elastika (PXE) adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang menyerang kulit, mata dan pembuluh darah. PXE pertama kali ditemukan sekitar 100 tahun yang lalu. Pada awalnya yang dikenali hanya kelainan kulit dan diduga sebagai pengendapan lemak kolesterol yang berwarna kekuningan (xantoma), yang ditemukan pada kulit penderita kadar kolesterol darah tinggi. Setelah dipelajari lebih jauh, ternyata perubahan kulit tersebut bukan merupakan suatu xantoma tetapi disebabkan oleh pengapuran abnormal pada serat elastis sehingga disebut pseudoxantoma elastika. PXE ditemukan pada 1 diantara 100.000 orang.

PENYEBAB PXE merupakan suatu penyakit yang diturunkan melalui pola autosom resesif. Kedua orang tua penderita merupakan pembawa gen PXE tetapi tidak menderita PXE. Anak yang lahir dari orang tua yang merupakan pembawa gen PXE memiliki resiko sebesar 25% untuk menderita PXE. Anak yang tidak menderita PXE akan bersifat sebagai pembawa (karier) gen PXE. Jika tidak menikah dengan pembawa gen PXE juga, seorang karier gen PXE tidak akan menurunkan penyakit ini kepada anaknya. Pada beberapa keluarga, penyakit ini diturunkan dalam pola autosom dominan. Meskipun hanya salah satu dari orang tua yang memiliki gen PXE, tetapi penyakit ini akan diturunkan kepada anaknya. Setiap anak memiliki resiko sebesar 50% untuk menderita PXE.

GEJALA PXE menyebabkan perkapuran pada serat elastis, yang dalam keadaan normal ditemukan di berbagai jaringan seperti kulit, retina mata dan sistem jantung-pembuluh darah. Manifestasi awal dari PXE adalah gambaran kulit yang berbintik-bintik, yang pada mulanya ditemukan di leher bagian samping, kemudian di daerah lipatan-lipatan (ketiak, lipatan lengan, selangkangan, belakang lutut). Bintil-bintil kecil berwarna kekuningan menyebabkan kulit tampak seperti kulit ayam yang baru dikuliti. Perubahan kulit pertama kali muncul pada umur 13 tahun (umur 2-20 tahun). Beberapa tahun kemudian biasanya timbul kelainan mata. Pada umur 20-25 tahun, hampir semua penderita memiliki goresan angioid (robekan atau retakan tipis pada retina akibat pengapuran serat elastis). Goresan ini sendiri tidak menimbulkan kelainan maupun gangguan penglihatan, tetapi merupakan tempat untuk terjadinya perdarahan retina pada masa yang akan datang, yang biasanya terjadi pada saat penderita berumur diatas 45 tahun. Perdarahan retina biasanya terjadi di dalam makula (daerah pusat ketajaman penglihatan) dan menyebabkan gangguan penglihatan sentral tetapi tidak pernah menyebabkan kebutaan total. Kelainan jantung dan pembuluh darah seringkali timbul setelah kelainan kulit dan mata; paling sering menyerang arteri perifer di lengan dan tungkai. Gejala yang paling sering ditemukan adalah klaudikasio intermiten (nyeri tungkai setelah berjalan atau melakukan olah raga berat). Bisa terjadi serangan jantung dan stroke. Pada sekitar 10% penderita terjadi perdarahan lambung, yang biasanya terjadi secara tiba-tba dan cukup berat sehingga penderita harus dirawat dan mendapatkan transfusi darah. Pada beberapa kasus, untuk menghentikan perdarahan perlu dilakukan tindakan pembedahan.

DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya dan hasil pemeriksaan fisik. Untuk memperkuat diagnosis biasanya dilakukan biopsi kulit.

PENGOBATAN Untuk mengatasi klaudikasio intermiten bisa diberikan Pentoksifilin, tetapi jika terdapat tanda-tanda perdarahan, pemakaian obat harus segera dihentikan. Beberapa ahli mata berpendapat bahwa pemberian vitamin A, C, E ditambah seng dan selenium, bisa membantu mencegah perdarahan retina.

Sindroma Marfan

DEFINISI Sindroma Marfan adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang menyebabkan kelainan pada pembuluh darah dan jantung, kerangka tubuh dan mata.

PENYEBAB Sindroma Marfan diturunkan melalui rantai autosom dominan.

GEJALA Kelainan pembuluh darah dan jantung: Kelemahan pada dinding aorta bisa menyebabkan pelebaran sehingga terbentuk aneurisma Darah bisa menyusup diantara lapisan-lapisan dinding pembuluh darah (diseksi aorta) atau terjadi robekan pada aneurisma Jika aorta melebar, bisa terjadi regurgitasi katup aorta Prolaps katup mitral. Kelainan kerangka tubuh: Penderita bertubuh tinggi dan kurus Araknodaktili (lengan dan tungkainya panjang dengan jari-jari tangan yang menyerupai laba-laba) Jjika kedua lengannya direntangkan ke samping, maka jarak antara kedua ujung jari tangan lebih besar dari tinggi badannya Kelainan dada (pektus ekskavatum/dada cekung atau pektus karinatum/dada burung dara/dada menonjol) Kifoskoliosis (bongkol punggung disertai kelengkungan tulang belakang yang abnormal) Langit-langit mulut tinggi Kaki datar Gigi bertumpuk. Kelainan mata: Miopia (rabun jauh) Dislokasi (kelainan letak) lensa mata Ablasio retina (retina terlepas).

DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya.

PENGOBATAN Tujuan utama pengobatan adalah mencegah kelainan pada pembuluh darah dan mata. Pemeriksaan mata dilakukan 1 kali/tahun. Jika terjadi gangguan penglihatan, segera dikoreksi. Reserpin atau propanolol bisa digunakan untuk mencegah pelebaran dan diseksi aorta. Jika aorta melebar, bisa dilakukan pembedahan untuk memperbaiki ataupun menggantinya. Kepada anak perempuan yang sangat tinggi bisa dianjurkan untuk menjalani terapi hormon (estrogen dan progesteron). Terapi hormon biasanya diberikan ketika penderita berumur 10 tahun untuk merangsang pubertas dini sehingga pertumbuhan terhenti.

Sindroma Ehlers-Danlos

DEFINISI Sindroma Ehler-Danlos adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang sangat jarang terjadi dan ditandai oleh: persendian yang sangat lentur/longgar kulit yang sangat elastis, rapuh dan mudah memar jaringan yang rapuh pembuluh darah yang mudah mengalami kerusakan pecahnya organ dalam (jarang).

PENYEBAB Penyebabnya adalah suatu kelainan pada gen yang mengendalikan pembentukan jaringan ikat.

GEJALA Kulit dapat ditarik sepanjang beberapa sentimeter tetapi jika dilepaskan akan kembali ke posisi normal. Jaringan parut yang luas seringkali terbentuk diatas bagian tubuh yang bertulang, terutama pada sikut, lutut dan tulang kering. Dibawah kulit bisa terbentuk benjolah kecil yang keras dan bisa dilihat pada foto rontgen. Cedera ringan dapat menyebabkan luka lebar yang menganga, biasanya disertai perdarahan ringan. Tetapi sebagian kecil penderita memliki kecenderungan uuntuk mudah mengalami perdarahan. Perbaikan luka mungkin sulit dilakukan karena jahitan cenderung robek akibat jaringan yang sangat rapuh. Sekitar 25% penderita memiliki bongkol punggung disertai kelengkungan tulang belakang yang abnormal (kifoskoliosis) dan 90% memiliki kaki yang datar. Pada usus penderita seringkali ditemukan hernia atau divertikula. Wanita hamil yang menderita sindroma Ehler-Danlos bisa mengalami persalinan prematur karena jaringan tubuhnya mudah teregang. Jika janin yang dikandung juga menderita sindroma ini, maka selaput ketuban bisa pecah sebelum waktunya. Selain itu, pembedahan pada wanita hamil (misalnya operasi sesar atau episiotomi) akan lebih sulit dilakukan karena jaringannya rapuh. Perdarahan bisa terjadi sebelum, selama maupun sesudah persalinan berlangsung. Bisa terjadi dislokasi sendi (sendi terlepas dari sambungannya) karena mobilitas sendi yang meningkat.

DIAGNOSA Pada pemeriksaan fisik akan ditemukan: - persendian sangat lentur/longgar dan mobilitasnya tinggi - kulit lunak, tipis dan sangat elastis - prolaps katup mitral - periodontitis - eksostosis oksipitalis (pertumbuhan pada tulang tengkorak bagian belakang). Pemeriksaan yang biasa dilakukan: Kadar piridinolin dalam air kemih Kadar tembaga dan seruloplasmin serum Tes mutasi gen kolagen Aktivitas lisil hidroksilase atau oksidase. Tes agregasi platelet.

PENGOBATAN Tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindroma Ehler-Danlos. Sebaiknya penderita menghindari terjadinya cedera karena jaringan tubuhnya rapuh.

Artritis Rematoid Juveni

Artritis Rematoid Juvenil

DEFINISI Artritis Rematoid Juvenil (ARJ) adalah suatu peradangan persendian (artritis) menahun (kronis), yang sudah timbul sebelum usia 16 tahun (mirip dengan artritis rematoid pada dewasa). Pada saat penyakit ini aktif, pertumbuhan anak akan terganggu. ARJ lebih banyak ditemukan pada anak perempuan. Paling sering mulai timbul pada usia 2-5 tahun dan 9-12 tahun.

PENYEBAB Penyebabnya tidak diketahui. Faktor resiko terjadinya ARJ adalah riwayat penyakit ini pada keluarga dan infeksi atau vaksin rubella (campak Jerman).

GEJALA ARJ merupakan suatu penyakit yang kompleks. Gambaran utamanya adalah artritis, tetapi penyakit ini bisa menyerang sistem tubuh lainnya, seperti jantung dan pembungkusnya (perikardium), paru-paru dan pembungkusnya (pleura), mata dan kulit. ARJ biasanya dibagi menjadi 5 kelompok penyakit: Banyak persendian yang terkena dan faktor rematoid (faktor Rh) positif Banyak persendian yang terkena dan faktor Rh negatif Sedikit persendian yang terkena dan antibodi antinuklear positif Sedikit persendian yang terkena dan antigen permukaan HLA B27 positif ARJ sistemik (menyerang seluruh tubuh). Pada 40% penderita, penyakit ini hanya menyerang sedikit persendian; pada 40% lainnya menyerang banyak persendian dan pada 20% merupakan ARJ sistemik (penyakit Still). Faktor Rh adalah suatu antibodi yang biasanya ditemukan di dalam darah orang dewasa yang menderita artritis rematoid. Faktor Rh jarang ditemukan pada anak-anak yang menderita ARJ. Faktor Rh lebih sering ditemukan pada anak perempuan dengan ARJ yang menyerang banyak persendian. Gejala awal biasanya berupa kekakuan sendi pada pagi hari. Artritis pada ARJ ditandai dengan pembengkakan sendi disertai nyeri dimana nyeri timbul jika persendian digerakkan dan kadang timbul jika persendian disentuh. Kulit diatas persendian biasanya tidak tampak merah, tetapi mungkin saja tampak merah. Peradangan pada banyak sendi bisa menyerang anak umur berapapun dan lebih sering ditemukan pada anak perempuan. Nyeri, pembengkakan dan kekakuan persendian bisa timbul secara perlahan maupun secara tiba-tiba. Sendi yang pertama kali terkena adalah lutut, pergelangan kaki, pergelangan tangan dan sikut. Selanjutnya bisa menyerang kedua tangan, leher, rahang dan pinggul. Peradangan biasanya bersifat simetris (menyerang persendian yang sama pada kedua sisi tubuh), misalnya lutut kiri dan kanan atau pinggul kiri dan kanan. Peradangan pada sedikit sendi biasanya muncul sebelum anak berumur 4 tahun (anak perempuan) atau setelah anak berumur 8 tahun (anak laki-laki). Gejalanya berupa nyeri, pembengkakan dan kekakuan pada persendian lutut, pergelangan kaki atau sikut. Gejala ini bisa menetap atau hilang timbul. ARJ sistemik menyerang anak perempuan dan laki-laki dalam jumlah yang sama. Demamnya hilang-timbul, paling tinggi pada malam hari (mencapai 39,4? atau lebih), kemudian segera kembali normal. Selama demam, anak tampak sangat sakit. Pada batang tubuh dan tungkai atau lengan bagian atas timbul suatu ruam datar yang berwarna pink pucat atau salem; ruam ini muncul sebentar (terutama pada malam hari) kemudian berpindah dan menghilang, lalu timbul lagi. Limpa dan beberapa kelenjar getah bening membesar. Artritis baru timbul beberapa bulan kemudian. Pada ARJ yang hanya menyerang sedikit persendian, biasanya terdapat kelainan mata. Kelainan mata yang paling berat adalah iridosiklitis kronis, yang bisa menyebabkan gangguan penglihatan atau kebutaan. Kelainan mata yang lebih ringan adalah iridosiklitis akut, yang biasanya akan membaik tanpa menimbulkan kerusakan yang permanen. Setiap jenis ARJ bisa mempengaruhi pertumbuhan anak. Jika terjadi gangguan pertumbuhan pada rahang, akan terjadi mikrognatia (dagu tertarik).

DIAGNOSA Pada pemeriksaan fisik mungkin akan ditemukan pembesaran hati (hepatomegali), pembesaran limpa (splenomegali) atau pembengkakan kelenjar getah bening (limfadenopati). Mungkin juga ditemukan tanda-tanda dari: - anemia - iridosiklitis - perikarditis - pleuritis - miokarditis. Pemeriksaan yang biasa dilakukan: Hitung darah lengkap Laju endap darah Antibodi antinuklear Faktor Rh Antigen HLA Immunoelektroforesis serum Analisa cairan sendi Rontgen persendian Rontgen dada EKG Pemeriksaan mata dengan slit-lamp.

PENGOBATAN Nyeri dan peradangan sendi biasanya dapat dikurangi dengan aspirin dosis tinggi. Tetapi karena pada anak-anak aspirin menyebabkan meningkatnya resiko sindroma Reye, maka seringkali diberikan obat anti peradangan non-steroid lainnya, seperti naproksen dan tolmetin. Jika penyakitnya berat dan menyerang seluruh tubuh, bisa diberikan kortikosteroid per-oral (melalui mulut); tetapi obat ini bisa memperlambat laju pertumbuhan anak sehingga biasanya sedapat mungkin tidak digunakan. Kortikosteroid juga bisa disuntikkan langsung ke dalam sendi yang terkena untuk mengurangi peradangan. Jika anak tidak memberikan respon terhadap aspirin maupun obat anti peradangan non-steroid lainnya, bisa diberikan suntikan senyawa emas. Jika senyawa emas tidak efektif atau menimbulkan efek samping, bisa diberikan penisilamin, metotreksat dan hidroksiklorokuin. Untuk mencegah kekakuan sendi, sebaiknya dilakukan latihan secara teratur. Pembidaian bisa membantu mencegah terkuncinya sendi pada posisi yang kaku. Untuk mengetahui adanya peradangan iris, pemeriksaan mata dilakukan setiap 6 bulan. Peradangan diobati dengan tetes mata atau salep kortikosteroid dan obat untuk melebarkan pupil. Kadang perlu dilakukan pembedahan mata. PROGNOSIS ARJ jarang berakibat fatal. Remisi (masa bebas gejala) spontan seringkali berlangsung dalam jangka panjang. ARJ seringkali membaik atau mengalami remisi pada masa puber. 75% penderita pada akhirnya mengalami masa remisi disertai gangguan fungsi dan kelainan bentuk yang minimal. Anak yang menderita ARJ pada banyak persendian dengan faktor Rh positif memiliki prognosis yang lebih buruk.

Obat Terkait NAZOVEL

Kelainan Testis

DEFINISI Testis (buah zakar) memeiliki 2 fungsi utama: Membuat testosteron, yang merupakan hormon androgen (hormon pria yang utama) Menghasilkan sperma.

PENYEBAB Testis bisa kurang aktif (keadaan ini disebut hipogonadisme) karena kelenjar hipofisa tidak menghasilkan hormon yang merangsang testis atau karena terdapat kelainan pada testis. Jika testis kurang aktif maka pembentukan androgen berkurang; pertumbuhan dan perkembangan seksual mengalami kemunduran, pembentukan sperma berkurang dan penis berukuran kecil.

GEJALA Gejalanya bervariasi, tergantung kepada umur ketika kekurangan androgen terjadi. Pada janin laki-laki, kekurangan androgen yang terjadi sebelum kehamilan mencapai 12 minggu menyebabkan pembentukan alat kelamin yang tidak lengkap. Lubang uretra terletak di bagian samping bawah penis bukan di ujung penis atau terjadi pseudohermafroditisme pria (bayi laki-laki memiliki alat kelamin perempuan). Jika kekurangan androgen terjadi pada saat usia kehamilan telah melewati 12 minggu, maka janin laki-laki bisa memiliki penis yang sangat kecil (mikrofalus) atau testis yang tidak seluruhnya turun ke dalam kantung zakar. Kekurangan androgen pada masa kanak-kanak menyebabkan perkembangan seksual yang tidak lengkap. Suaranya tetap cempreng (bernada tinggi) dan perkembangan ototnya jelek. Penis, testis dan skrotum (kantung zakar) kurang berkembang. Rambut kemaluan dan rambut ketiak tipis dan jarang, lengan dan tungkainya sangat panjang. Kekurangan androgen setelah masa puber dapat menyebabkan lemahnya gairah seksual, impotensi dan kekuatan anak laki-laki yang berada dibawah normal. Testis mengkerut, kulit di sekitar mata dan bibir agar keriput, rambut badan tipis dan jarang serta tulangnya lemah. Jika penyebabnya adalah kelainan pada testis, maka bisa terjadi ginekomastia (pembesaran payudara). Sindroma Klinefelter ditemukan pada 1 diantara 700 kelahiran bayi laki-laki. Penyebabnya adalah kelainan kromosom. Anak memiliki 2 kromosom X dan 1 kromosom Y (XXY, seharusnya XY), bahkan beberapa diantara mereka memiliki lebih banyak lagi kromosom X. Biasanya kelainan ini baru terdeteksi pada masa puber, dimana anak tidak mengalami pematangan seksual yang normal. Anak laki-laki dengan sindroma Klinefelter memiliki testis yang kecil (kurang dari 1,9 cm), testisnya keras dan terisi dengan jaringan fibrosa. Payudara biasanya agak membesar dan proporsi kerangka tubuhnya abnormal, dimana tungkai lebih panjang dibandingkan dengan kepala dan batang tubuhnya. Mereka juga memiliki resiko menderita diabetes mellitus, penyakit paru menahun, varises vena, hipotiroidisme dan kanker payudara. Diagnosis ditegakkan melalui hasil analisa kromosom pada sel-sel yang didapat dari contoh darah. Anorkia bilateral (sindroma testis yang hilang) terjadi pada 1 dari 20.000 pria. Pada awal perkembangan tampaknya testis ada tetapi kemudian diserap oleh tubuh sebelum atau sesudah lahir. Tanpa testis, tidak akan terbentuk testosteron atau sperma sehingga pada masa puber tidak terbentuk karakteristik seksual sekunder pria dan mereka mandul. Ketiadaan sel Leydig kongenital menyebabkan terjadinya genitalia ambigus (pseudohermafrodit pria) karena testosteron yang dihasilkan tidak cukup untuk merangsang pembentukan alat kelamin laki-laki yang normal pada janin. Sel Leydig adalah sel di dalam testis yang dalam keadaan normal membentuk testosteron. Secara genetik mereka adalah laki-laki. Kriptorkidisme adalah suatu keadaan dimana salah satu atau kedua testis tetap berada dalam perut. Pada masa janin testis dibentuk di dalam perut dan biasanya akan turun ke dalam skrotum sesaat sebelum lahir. Pada saat lahir, sekitar 3% anak laki-laki mengalami kriptorkidisme, tetapi pada saat berumur 1 tahun, kebanyakan testisnya akan turun dengan sendirinya. Jika testis tidak turun, perlu dilakukan pembedahan untuk menempatkan testis ke dalam skrotum guna mencegah kemandulan atau torsio dan utnuk mengurangi resiko kanker testis. Pembedahan ini sebaiknya dilakukan sebelum anak berumur 5 tahun. Sindroma Noonan menyebabkan testis kecil yang menghasilkan sedikit testosteron. Gejala lainnya adalah: - selaput di leher - telinga yang letaknya rendah - kelopak mata turun - bertubuh pendek - jari manis tangan memendek - langit-langit mulut yang tinggi - kelainan jantung dan pembuluh darah. Pemeriksaan darah menunjukkan rendahnya kadar testosteron dan tingginya kadar LH (luteinizing hormone) dan FSH (follicle-stimulating hormone). Distrofi miotonik adalah suatu kelainan otot yang pada 80% kasus juga disertai dengan terjadinya kegagalan testiskuler. Testis digantikan oleh jaringan fibrosa dan biasanya tidak menghasilkan sperma. Gejala lainnya adalah: - kelemahan dan penciutan otot - kebotakan - keterbelakangan mental - katarak - diabetes mellitus - hipotiroidisme - tulang kerangkan yang abnormal tebal.

DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan fisik. Pemeriksaan lainnya yang biasa dilakukan: Pengukuran kadar testosteron, LH dan FSH Analisa semen Analisa kromosom.

PENGOBATAN Jika kelenjar hipofisa tidak menghasilkan LH dan FSH yang diperlukan untuk merangsang testis, maka diberikan testosteron. Kepada seorang anak laki-laki yang mengalami masalah psikis karena masa pubernya tertunda sehingga perkembangan seksualnya tidak sempurna, bisa diberikan suntikan testosteron selama 3 bulan. Pengobatan ini menyebabkan maskulinisasi tanpa menghentikan pertumbuhan anak. Kekurangan testosteron dapat diobati dengan suntikan testosteron 1-2 kali/bulan. Hormon diberikan dalam bentuk suntikan karena cara ini lebih aman dan dosis yang diperlukan lebih sedikit. Hormon ini juga tersedia dalam bentuk plester yang ditempelkan ke kulit. Pemberian testosteron akan mengembalikan keseimbangan di dalam tubuh dan merangsang pertumbuhan, perkembangan seksual serta kesuburan. Efek samping yang utama adalah penimbunan cairan, jerawat dan kadan ginekomastia. Kelainan kromosom tidak dapat disembuhkan tetapi gejalanya bisa diatasi dengan pemberian testosteron. Kadang dilakukan pembedahan untuk: - memperbaiki kelainan penis - memasukkan testis tiruan ke dalam skrotum (untuk tujuan kosmetik) tetapi testis tiruan ini tidak menghasilkan sperma maupun hormon - memindahkan testis yang tidak turun ke dalam skrotum sehingga testis bisa berfungsi secara normal.

Kelainan Kelenjar Adrenal

DEFINISI Terdapat 2 kelenjar adrenal, yang masing-masing terletak diatas ginjal dan menghasilkan sejumlah hormon: Bagian dalam (medula) menghasilkan epinefrin dan norepinefrin, yang bertanggungjawab pada reaksi fight-or-flight terhadap keadaan bahaya dan stres emosional Bagian luar (korteks) menghasilkan: - aldosteron yang mengatur keseimbangan garam dalam tubuh - kortisol, penting untuk mengolah protein, lemak dan karbohidrat - androgen (hormon seksual pria).

PENYEBAB Pada kelainan kelenjar adrenal tertentu, tidak dihasilkan hormon kortisol dan aldosteron karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk pembentukan kedua hormon tersebut. Hipotalamus mendeteksi kadar hormon yang rendah ini dan merangsang kelenjar hipofisa untuk merangsang kelenjar adrenal agar menghasilkan kortisol dan aldosteron dalam jumlah yang memadai. Karena perangsangan terus menerus dari hipotalamus dan kelenjar hipofisa, maka kelenjar adrenal membesar sampai 10-20 kali beratnya yang normal, tetapi tetap tidak mampu menghasilkan hormon kortisol dan aldosteron. Tetapi kelenjar adrenal menghasilkan sejumlah besar hormon lainnya, seperti androgen, sehingga terjadi maskulinisasi.

GEJALA Kekurangan hormon adrenal menyebabkan sejumlah gejala, tergantung kepada jenis hormon yang berkurang. Kekurangan aldosteron menyebabkan terlalu banyak natrium yang dibuang melalui air kemih sehingga tekanan darah menjadi rendah dan kadar kalium dalam darah menjadi tinggi. Kekurangan kortisol yang sangat berat (terutama jika pembentukan aldosteron juga terhambat), bisa menyebabkan gagal adrenal yang dapat berakibat fatal dalam waktu beberapa hari atau beberapa minggu setelah bayi lahir, disertai dengan tekanan darah rendah, denyut jantung yang cepat dan kelainan fungsi berbagai organ. Kekurangan androgen ketika masih berada dalam kandungan bisa menyebabkan gangguan pertumbuhan kelamin pada janin laki-laki yang disebut pseudohermafroditisme (lubang uretra abnormal, penis dan buah zakar kecil). Anak perempuan yang mengalami kekurangan hormon adrenal, ketika lahir tampak normal tetapi nantinya dia tidak akan mengalami masa puber atau menstruasi. Kelebihan hormon adrenal juga menyebabkan berbagai gejala. Pemaparan androgen kadar tinggi pada janin perempuan: Pada awal kehamilan menyebabkan alat kelamin berkembang secara abnormal; alat kelamin luar mengalami maskulinisasi (pseudohermafroditisme wanita) Pada saat usia kehamilan kurang dari 12 minggu menyebabkan labia (bibir kemaluan) kiri dan kanan menyatu dan hanya terbentuk 1 lubang untuk uretra dan vagina Setelah usia kehamilan melewati 12 minggu, akan terjadi pembesaran klitoris sehingga menyerupai penis. Indung telur, rahim dan alat reproduksi dalam lainnya terbentuk secara normal. Kadar androgen yang tinggi biasanya tidak berpengaruh terhadap janin laki-laki. Pada anak laki-laki yang masih kecil, kadar androgen yang tinggi akan mempercepat laju pertumbuhan. Tetapi karena pematangan tulang terjadi lebih cepat daripada normal dan pertumbuhan terlalu cepat terhenti, maka pada akhirnya tinggi badan lebih pendek dari normal.

DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan pengukuran kadar hormon adrenal pada contoh air kemih atau darah.

PENGOBATAN Untuk menggantikan hormon yang tidak dapat diproduksi oleh kelenjar adrenal, diberikan hormon sintetis (tiruan). Setelah kekurangan hormon teratasi, hipotalamus dan kelenjar hipofisa akan berhenti merangsang kelenjar adrenal sehingga pembentukan hormon lainnya yang berlebihan akan berhenti. Untuk mengatasi kekurangan kortisol diberikan kortikosteroid (misalnya hydrocortisone atau prednisone). Kekurangan kortisol yang sifatnya berat merupakan suatu keadaan darurat dan diatasi dengan pemberian cairan, natrium dan mineral lainnya. Untuk mengobati kekurangan aldosteron diberikan aldosteron dan untuk mengatasi kekurangan androgen diberikan testosteron. Pengukuran tekanan darah dilakukan sesering mungkin karena jika kadar hormon tersebut terlalu tinggi atau terlalu rendah dapat menimbulkan gangguan pada keseimbangan garam dan cairan di dalam tubuh sehingga mempengaruhi tekanan darah. Pertumbuhan diperiksa sebanyak 2 kali/tahun dan umur tulang ditentukan setiap tahun melalui pemeriksaan rontgen tangan. Jika jumlah hydrocortisone memadai, maka pertumbuhan akan berjalan normal. Anak perempuan yang terpapar oleh kadar androgen tinggi dengan pertimbahan fungsional dan kosmetik, seringkali harus menjalani pembedahan rekonstruksi pada alat kelamin luarnya untuk membuat lubang vagina.

Kelainan Kelenjar Tiroid

DEFINISI

Kelenjar tiroid terletak di depan leher. Kelenjar ini menghasilkan hormon tiroid yang berfungsi mengendalikan kecepatan metabolisme (fungsi kimia) tubuh.

Beberapa kelainan yang menyerang kelenjar tiroid juga menyebabkan pembesaran kelenjar (keadaan ini disebut goiter atau gondok).
Gondok bisa timbul jika kelenjar tiroid kurang aktif (menghasilkan terlalu sedikit hormon tiroid) atau terlalu aktif (menghasilkan terlalu banyak hormon tiroid).
Pembesaran kelenjar tiroid yang sudah ada sejak anak lahir disebut gondok kongenital.
Sindroma Pendred adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan bisu-tuli dan gondok kongenital.

Hipotiroidisme

Hipotiroidisme terjadi jika kelenjar tiroid tidak dapat memehuhi kebutuhan tubuh akan hormon tiroid.
Gejala pada anak-anak dan remaja berbeda dengan gejala pada dewasa.

Pada bayi baru lahir, hipotiroidisme menyebabkan kretinisme (hipotiroidisme neonatorum), yang ditandai dengan:
- jaundice (sakit kuning)
- nafsu makan yang buruk
- sembelit
- suara menangis yang serak
- hernia umbilikalis (penonjolan pada pusar)
- pertumbuhan tulang yang lambat.
Jika tidak segera diobati, hipertiroidisme bisa menyebabkan keterbelakangan mental.

Hipotiroidisme pada masa kanak-kanak (hipotiroidisme juvenil) menyebabkan pertumbuhan menjadi lambat, kadang menyebabkan tengan menjadi pendek. Perkembangan gigi juga tertunda.

Hipertiroidisme pada masa remaja (hipertiroidisme adolesens) menyerupai hipertiroidisme pada dewasa dan bisa menyebabkan tertundanya masa pubertas.
Gejala lainnya adalah:
- suara serak
- berbicara lambat
- kelopak mata turun
- wajah bundar
- rambut rontok
- kulit kering
- denyut nadi lambat
- penambahan berat badan.

Pada semua bayi baru lahir, kadar hormon tiroid dalam darah secara rutin diukur pada umur 2 hari.
Kepada bayi baru lahir yang menderita hipotiroidisme diberikan hormon tiroid untuk mencegah kerusakan otak.
Kepada anak-anak dan remaja yang menderita hipotiroidisme juga diberikan hormon tiroid.

Hipertiroidisme

Hipertiroidisme terjadi karena kelenjar tiroid yang terlalu aktif.

Pada bayi baru lahir, penyebab dari hipertiroidisme yang paling sering ditemukan adalah penyakit Graves neonatorum. Penyakit ini bisa berakibat fatal dan bisa terjadi pada bayi yang ibunya menderita atau pernah menderita penyakit Graves.
Penyakit Graves adalah suatu penyakit autoimun dimana tubuh menghasilkan antibodi yang merangsang kelenjar tiroid.
Pada wanita hamil, antibodi ini bisa sampai ke janin dan merangsang kelenjar tiroid janin.
Penyakit Graves pada ibu bisa menyebabkan lahir mati, keguguran atau kelahiran prematur.

Pada bayi baru lahir, gejala kelenjar tiroid yang terlalu aktif bisa timbul dalam waktu beberapa hari setelah lahir:
- berat badan tidak bertambah
- denyut jantung yang cepat
- tekanan darah tinggi
- rewel atau gelisah
- muntah
- diare.
Gondok bisa menekan saluran udara dan mengganggu proses bernafas.
Kadar hormon tiroid yang tinggi bisa menyebabkan denyut jantung menjadi cepat yang selanjutnya dapat menyebabkan gagal jantung.
Seperti halnya pada dewasa, pada bayi baru lahir, mata juga menonjol.

Jika dilakukan pengobatan, pemulihan akan terjadi dalam beberapa minggu, tetapi bayi tetap memiliki resiko kekambuhan selama 6 bulan sampai 1 tahun.
Kadar antibodi perangsang tiroid yang tetap tinggi juga dapat menyebabkan penutupan dini ubun-ubun, keterbelakangan mental, hiperaktivitas pada masa kanak-kanak dan pertumbuhan yang lambat.

Hipertiroidisme diobati dengan obat propilthiouracyl, yang berfungsi menghambat pembentukan hormon tiroid.
Mungkin juga perlu dilakukan pengobatan terhadap gagal jantung.
Jika kadar TSH (thyroid-stimulating hormone) sangat tinggi, mungkin perlu dilakukan transfusi darah ganti (sejumlah darah bayi dibuang dan diganti dengan darah dari donor).

Kelainan Kelenjar Hipofisa

DEFINISI
Kelenjar hipofisa adalah sebuah kelenjar berukuran sebesar kacang polong, yang terletak di dasar otak dan menghasilkan sejumlah hormon:

TSH (thyroid-stimulating hormone)

FSH (follicle-stimulating hormone)

LH (luteinizing hormone)

Kortikotropin

Hormon pertumbuhan.
Ketiga hormon pertama bertugas mengendalikan fungsi kelenjar endokrin lainnya dan merangsang kelenjar tersebut untuk menghasilkan hormon lainnya.

PENYEBAB
Fungsi hormon hipofisa yang tidak adekuat disebut hipopituitarisme.
Pada anak-anak, hipopituitarisme bisa disebabkan oleh:
- Tumor hipofisa jinak (kraniofaringioma)
- Cedera
- Infeksi
atau bisa juga tidak memiliki penyebab yang pasti (hipopituitarisme idiopatik).
Kadang hipopituitarisme (disertai diabetes insipidus) merupakan bagian dari penyakit Hand-Sch?ller-Christian, yang menyerang sebagian kecil tulang dan paru-paru serta fungsi kelenjar hipofisa.

Pada panhipopituitarisme, pembentukan seluruh hormon hipofisa berkurang atau terhenti sama sekali.
Panhipopituitarisme terjadi jika seluruh kelenjar hipofisa mengalami kerusakan.

GEJALA
Gejala-gejala dari fungsi kelenjar hipofisa yang tidak adekuat bervariasi, tergantung kepada jenis hormon yang berkurang.
Pada anak yang menderita kekurangan hormon TSH, bisa terjadi gangguan pertumbuhan dan gangguan perkembangan mental.

Usia ketika terjadi kekurangan hormon juga berpengaruh kepada gejala yang timbul.
Jika kelainan fungsi kelenjar hipofisa terjadi sebelum masa puber, maka terjadi gangguan pertumbuhan, karakteristik seksual tidak terbentuk serta kelenjar tiroid serta kelenjar adrenal berfungsi tidak sebagaimana mestinya.
Kelainan fungsi kelenjar hipofisa yang terjadi sesudah masa puber bisa menyebabkan penurunan gairan seksual, impotensi dan penciutan buah zakar.

Kadang hanya 1 hormon hipofisa yang tidak terbentuk.
Jika tidak terbentuk LH (kekurangan LH), buah zakar terbentuk dan menghasilkan sperma (karena fungsi ini dikendalikan oleh FSH) tetapi buah zakar (testis) tiidak menghasilkan testosteron dalam jumlah yang memadai.
Testosteron adalah hormon yang merangsang pembentukan ciri seksual sekunder pria (misalnya suara yang berat, pertumbuhan rambut wajah dan pematangan penis). Anak laki-laki yang menderita kekurangan LH tidak akan membentuk ciri seksual sekunder tersebut.
Gejala lainnya adalah lengan dan tungkai yang abnormal panjang.

Bisa juga terjadi kekurangan hormon pertumbuhan. Pada dwarfisme hipofisa, kelenjar hipofisa menghasilkan sedikit hormon pertumbuhan, sehingga terjadi pertumbuhan yang lambat dan tubuh yang pendek dengan proporsi yang normal.
Tetapi kebanyakan anak-anak yang bertubuh pendek memiliki kelenjar hipofisa yang berfungsi secara normal dan mereka bertubuh pendek karena pertumbuhannya tertunda atau karena orangtuanya relatif bertubuh pendek.

DIAGNOSA
Dilakukan pemeriksaan darah untuk mengukur kadar hormon.
Untuk mengetahui adanya kekurangan hormon pertumbuhan, dilakukan pengukuran kadar IGF-I (insulin-like growth factor I).
Beberapa hormon hipofisa diukur secara langsung, sedangkan yang lainnya diukur kembali dalam waktu 1-2 jam setelah diberikan rangsangan khusus melalui mulut maupun suntikan.

Rontgen tangan dilakukan untuk menentukan umur tulang, yang bisa menunjukkan apakah tulang masih tumbuh dan berapa lama mereka tumbuh.
CT scan atau MRI kepala bisa menemukan adanya tumor atau kelainan struktur lainnya di dalam maupun di dekat kelenjar hipofisa.

PENGOBATAN
Jika terjadi kekurangan hormon tertentu, bisa diberikan hormon sintetik.
Misalnya kepada anak yang bertubuh pendek akibat kekurangan hormon pertumbuhan bisa diberikan hormon pertumbuhan buatan. Pada tahun pertama pengobatan, tinggi badannya bisa bertambah sebanyak 10-15 cm.
Merupakan suatu hal yang sia-sia memberikan hormon pertumbuhan kepada anak yang memiliki kadar hormon pertumbuhan yang normal.

Schizophrenia Pada Masa Kanak-Kanak

DEFINISI Sizofrenia (Schizophrenia) masa kecil adalah kekacauan parah yang melibatkan pemikiran dan prilaku sosial abnormal. Sizofrenia di masa kecil cukup langka; biasanya berkembang di masa akhir remaja dan kedewasaan awal. Kalau sizofrenia timbul di masa kecil, biasanya mulai antara umur 7 tahun dan permulaan masa remaja. Sizofrenia mungkin terjadi karena kelainan kimia di otak. Dokter tidak mengetahui apa yang menyebabkan kelainan ini, walaupun jelas bahwa ada keringkihan yang diwariskan dan bahwa tidak disebabkan oleh proses asuhan yang buruk atau perlawanan kondisi masa kecil.

GEJALA Seorang anak dengan sizofrenia biasanya menjadi pendiam, kehilangan minat dalam aktivitas, dan berkembang mengubah berpikir dan persepsi. Gejala ini mungkin terus terjadi selama beberapa waktu sebelum berkembang. Sewaktu dewasa, anak dengan sizofrenia mungkin mengalami halusinasi, khayalan, dan paranoia, sering khawatir bahwa orang lain sedang bermaksud melukai mereka atau sedang menguasai pikiran mereka. Anak dengan sizofrenia biasanya sudah meredam emosi - baik suara mereka atau ekspresi muka bergantian untuk merespon terhadap situasi yang emosional.Peristiwa yang biasanya akan memaksa orang tertawa atau menangis mungkin tidak menghasilkan respon.Pada remaja, penyalahgunaan obat mungkin menyerupai gejala sizofrenia.

DIAGNOSA Tidak ada pemeriksaan spesifik untuk sizofrenia. Seorang dokter mendasarkan diagnosa pada penilaian seksama gejala sepanjang waktu, uji psiklogis, dan dilura kejadian berdasarkan kondisi medis, seperti penyalahgunaan obat, penyakit tumor otak, dan gangguan lain.

PENGOBATAN Sizofrenia masa kecil tidak bisa disembuhkan, walaupun halusinasi dan khayalan mungkin dikontrol dengan obat antipsikotik, seperti haloperidol, olanzapine, quetiapine, dan risperidone. Anak benar-benar rentan dengan akibat samping obat antipsikotik, seperti tremor, gerakan lambat, dan gangguan gerakan. Bantuan Psychologic dan support pendidikan bagi anak dan konseling untuk anggota keluarga penting untuk menolong tiap orang menanggulangi sakitnya dan akibatnya. Anak dengan sizofrenia mungkin perlu diopname ketika gejala memburuk, agar dosis obat bisa diatur dan keamanan mereka bisa terjamin.

Obat Terkait DORES ( P ) GOVOTIL ( P ) HALDOL ( P ) LODOMER-2 ( P ) NERIPROS (P) NOPRENIA PERSIDAL (P) PERSIDAL (P) RISPERDAL RIZODAL (P) SERENACE ( P ) SEROQUEL (P) ZOFREDAL ZYPREXA (P)

Gangguan Disintegratif Anak

Gangguan Disintegratif Anak

DEFINISI

Gangguan disintegratif masa kanak-kanak, anak yang rupanya normal mulai bertindak lebih muda (mundur) sesudah usia 3.

Pada kebanyakan anak, perkembangan fisik dan jiwa terjadi dengan cepat. Sering terjadi pada anak untuk mengalami langkah mundur; misalnya, seorang anak yang terlatih ke WC sekali-sekali mengompol. Gangguan masa kecil disintegratif, tetapi, adalah kekacauan serius yang langka dimana seorang anak dengan usia lebih dari3 berhenti berkembang sevcara normal dan mengalami kemunduran pada banyak fungsi di bawahnya, biasanya mengikuti sakitnya gawat, seperti infeksi otak dan susunan syaraf.

Ciri anak dengan gangguan disintegratif masa kanak-kanak berkembang secara normal sam[ai usia 3 atau 4 tahun, mempelajari ketrampilan wicara, buang air dengan benar, dan memperlihatkan prilaku sosial yangs sesuai. Lalu, setelah beberapa minggu atau bulan anak cepat-marah dan murung, anak menjalani kemunduran nyata. Dia mungkin kehilangan kemampuan berbahasa yang diperoleh dulunya, gerakan, atau ketrampilan sosial, dan dia mungkin tidak lagi mempunyai kontrol pada kandung kemih atau usus besarnya. Juga, anak mengalami kesukaran dengan interaksi sosial dan mulai melakukan kelakuan berulang mirip yang terjadi pada anak dengan penyakit autisme. Cukup sering anak lambat laun memburuk sampai derajat yang sangat terbelakang. Seorang dokter membuat diagnosa berdasarkan gejala dan pencarian untuk akar gangguan.

Gangguan disintegratif masa kanak-kanak tidak bisa diobati secara khusus atau disembuhkan, dan kebanyakan anak, khususnya dengan keterbelakangan yang parah, memerlukan perawatan seumur hidup.

Gangguan Kecemasan Berpisah (Separation Anxiety Disorder)

Gangguan Kecemasan Berpisah (Separation Anxiety Disorder)

DEFINISI Gangguan kecemasan berpisah ditandai dengan kegelisahan berlebihan mengenai jauh dari rumah atau terpisah dari orang atau kepada anak yang di sayangi. Beberapa tahap kecemasan berpisah adalah normal dan dialami hampir setiap anak-anak, khususnya pada anak yang sangat kecil. Sebaliknya, gangguan kecemasan berpisah adalah kegelisahan berlebihan yang melebihi apa yang diharapkan untuk tingkat perkembangan anak. Kecemasan berpisah dipertimbangkan sebagai gangguan jika berlangsung setidaknya sebulan dan menyebabkan gangguan yang sangat berarti atau merusak fungsi. Durasi pada gangguan tersebut menggambarkan keparahannya. Beberapa tekanan hidup, seperti kematian seorang keluarga, teman, atau binatang peliharaan atau pindah wilayah atau pindah sekolah, bisa memicu gangguan tersebut. Genetika yang mudah kena kegelisahan juga umumnya memainkan sebuah peranan kunci.

PENYEBAB Anak dengan gangguan ini mengalami gangguan hebat ketika dipisahkan dari rumah atau dari orang yang mereka sayangi. Mereka seringkali perlu tahu dimana orang–orang dan terlalu sibuk dengan rasa takut bahwa sesuatu yang mengerikan akan terjadi baik terhadap mereka atau terhadap orang yang mereka kasihi. Bepergian sendiri membuat mereka tidak nyaman, dan mereka bisa menolak untuk datang ke sekolah atau kemah atau untuk mengunjungi rumah teman. Beberapa anak tidak bisa tinggal sendirian di dalam sebuah ruangan, melekat pada orang tua atau membuntuti orangtua di sekitar rumah. Kesulitan pada waktu tidur adalah sering terjadi. Anak dengan gangguan kecemasan berpisah bisa mendesak seseorang tetap tinggal di ruangan sampai mereka tertidur. Mimpi buruk bisa memperlihatkan ketakutan anak tersebut, seperti kerusakan pada keluarga melalui kebakaran atau bencana alam.

GEJALA Karena seorang anak yang memiliki gangguan ini seringkali menghindari sekolah, sebuah tujuan segera pada pengobatan memungkinkan anak tersebut untuk kembali ke sekolah. Dokter, orangtua, dan anggota sekolah harus bekerja sebagai tim untuk memastikan anak tersebut segera kembali ke sekolah. Psikoterapi pribadi dan keluarga dan obat-obatan yang mengurangi kegelisahan bisa memainkan sebuah peranan penting. Efek stress pada anak-anak Perubahan yang sangat menekan pada kehidupan seorang anak, seperti pindah wilayah, perceraian orangtua, atau kematian anggota keluarga atau binatang peliharaan, bisa memicu gangguan penyesuaian. Gangguan penyesuaian adalah akut tetapi reaksi yang dibatasi waktu terhadap lingkungan yang menekan. Anak tersebut bisa mengalami gejala-gejala gelisah (misal, gugup, khawatir, dan takut), gejala-gejala pada depresi (misal, menyedihkan atau perasaan putus asa). Atau masalah-masalah perilaku. Gejala-gejala dan masalah-masalah tersebut mereda sebagaimana berkurangnya tekanan. Gangguan stress posttraumatic adalah reaksi yang lebih ekstrem dan bisa terjadi setelah bencana alam (seperti angin topan, tornado, atau gempa bumi), kecelakaan, kematian, atau tindakan tidak berperikemanusiaan pada kekerasan, termasuk penyiksaan anak, anak tersebut biasanya gagal dalam upayanya untuk menghindari ingatan peristiwa tersebut, menderita keadaan gelisah yang terus menerus, bisa kembali mengalami peristiwa traumatic ketika bangun (flashback) atau tidur (mimpi buruk). Intervensi krisis biasanya diperlukan, dalam bentuk periode yang diperluas pada terapi perseorangan, kelompok, atau keluarga. Pengobatan dengan obat-obatan pengurang gelisah kemungkinan diperlukan.

Penyakit Manik Depresif

Penyakit Manik Depresif

DEFINISI Penyakit manik depresif adalah gangguan dimana periode pada kegembiraan yang hebat dan perubahan eksitasi dengan periode depresi dan putus asa. Anak secara normal mengalami perubahan suasana hati yang cukup sering, berawal dari bahagia dan aktif sampai murung dan menarik diri. Perubahan ini jarang mengindikasi penyakit mental jenis apapun. Penyakit manic depressive (juga disebut gangguan bipolar) adalah jauh lebih berat dibandingkan perubahan suasana hati yang normal dan jarang terjadi pada anak-anak, tetapi lebih sering terjadi dibandingkan apa yang diperkirakan sebelumnya. Lebih sering terjadi, yang bermula pada masa remaja atau awal masa dewasa.

PENYEBAB Penyebabnya tidak diketahui, tetapi kecendrungan terhadap gangguan tersebut bisa menurun. Jarang, obat-obatan dengan efek perangsang, seperti amphetamine, yang kadangkala digunakan untuk gangguan kurang perhatian/terlalu aktif (ADHD), menghasilkan gejala-gejala pada anak yang serupa dengan penyakit manic-depressive.

GEJALA Banyak anak dengan penyakit manik depresif memperlihatkan campuran mania-sebuah penyataan kegembiraan, eksitasi, berpikir cepat, sifat lekas marah, dan sombong (dimana anak tersebut merasa dia memiliki talenta besar atau telah membuat sebuah penemuan penting)-dan depresi. Mania dan depresi terjadi secara serempak atau dalam perubahan cepat. Selama peristiwa mania, tidur terganggu, anak tersebut bisa menjadi agresif, dan performa sekolah sering menurun. Anak dengan penyakit manic depressive tampak normal antara peristiwa, sebaliknya anak dengan hiperaktif, yang memiliki keadaan tetap pada aktivitas yang meningkat. Karena ADHD bisa menghasilkan beberapa gejala-gejala serupa, perbedaan diantara 2 keadaan tersebut adalah penting.

DIAGNOSA Penyakit manik depresif diobati dengan obat-obatan penstabil suasana hati, seperti lithium, carbamazepine, dan valproate. Psikoterapi individu dan keluarga membantu anak dan keluarganya menghadapi konsekwensi pada gangguan tersebut.

Gangguan Asperger dan Perkembangan Pervasiv yang tidak Spesifik

Gangguan Asperger dan Perkembangan Pervasiv yang tidak Spesifik

DEFINISI

Gangguan perkembangan pervasif ini berhubungan erat dengan penyakit autisme tetapi kurang parah.

Anak dengan gangguan Asperger menghalangi interaksi sosial mirip yang dipunyai anak dengan penyakit autisme, seperti stereotip atau kelakuan dan tindak-tanduk berulang dan ritual yang tak wajar. Tetapi, ketrampilan bahasa normal dan kadang-kadang superior dibanding seorang anak rata-rata, dan IQ normal.

Anak yang secara signifikan menghalangi interaksi sosial atau berprilaku stereotip tanpa semua gelagat penyakit autisme atau gangguan Asperger dianggap memilki gangguan perkembangan pervasif lain yang tidak ditetapkan (disingkat PDD-NOS). Anak dengan gangguan Asperger atau PDD-NOS cenderung memiliki fungsi dengan derajat yang lebih tinggi daripada anak dengan penyakit autisme dan mungkin dapat berfungsi secara mandiri. Anak dengan gangguan Asperger sering menanggapi dengan baik psikoterapi.