Mukopolisakaridosis

DEFINISI Mukopolisakaridosis adalah sekumpulan kelainan metabolik yang diturunkan.

PENYEBAB Penyebabnya adalah kekurangan enzim lisosom tertentu yang diperlukan untuk menguraikan mukopolisakarida. Mukopolisakarida adalah molekul gula rantai panjang yang digunakan untuk membangun jaringan ikat dan organ tubuh. Jika terjadi mutasi genetik pada enzim tersebut maka mukopolisakarida akan terdapat dalam jumlah yang berlebihan dan disimpan di dalam tubuh, menyebabkan kerusakan yang progresif dan kematian.

GEJALA Terdapat 8 tipe klinis dan sejumlah subtipe. Masing-masing memiliki gambaran klinis yang berbeda, tetapi secara umum penderita mukopolisakarida mengalami periode perkembangan normal yang diikuti oleh penurunan fungsi fisik maupun mental. Jenis yang lebih sering ditemukan adalah: Mukopolisakaridosis I (MPS I), terdiri dari sindroma Hurler, sindroma Scheie dan Hurler/sindroma Scheie. Sindroma Hurler merupakan jenis yang paling berat, yang terjadi pada bayi dengan gejala berupa kekeruhan kornea serta ketidakmampuan fisik dan mental yang progresif. Penderita biasanya meninggal sebelum berumur 10 tahun. Pada sindroma Scheie, gejalanya lebih ringan dan penderita memiliki tingkat kecerdasan yang normal. MPS II (sindroma Hunter) menyerang anak-anak. Pada gejala yang berat ditemukan kekakuan sendi, keterbelakangan mental, cebol serta ketulian yang progresif. Penderita biasanya meninggal pada umur 15 tahun. Gejala yang ringan terdiri dari tubuh yang pendek, pergerakan yang terbatas serta gambaran wajah yang khas (kening, bibir dan lidah yang lebar, gigi saling bertumpang-tindih). MPS III (sindroma Sanfilippo) terdiri dari demensia progresif dan keterbelakangan mental pada masa kanak-kanak. Penderita biasanya meninggal pada akhir masa remaja. MPS IV (sindroma Morquio), biasanya timbul pada masa bayi dan gejalanya berupa kecebolan yang berat serta kekeruhan kornea. Tingkat kecerdasan normal. Penyakit jantung atau pernafasan bisa menyebakan kematian pada umur 30-40 tahun. MPS VI (sindroma Maroteauz-Lamy), hampir sama dengan sindroma Hurler. Gejala timbul pada masa bayi, tingkat kecerdasan normal. Penderita meninggal pada usia 20-30 tahun. MPS VII (penyakit Sly), terdiri dari kekeruhan pada kornea, ketidakteraturan kerangka tubuh serta pembesaran hati dan limpa. Tingkat kecerdasan bervariasi.

DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Sebagian dari mukopolisakarida dibuang ke dalam air kemih, karena itu untuk memperkuat diagnosis dilakukan pemeriksaan air kemih. Tetapi pemeriksaan air kemih seringkali tidak akurat sehingga perlu dilakukan pemeriksaan darah. Mukopolisakaridosis juga dapat didiagnosis ketika bayi masih berada dalam kandungan melalui amniosentesis atau contoh vili korion yang diperiksa aktivitas enzimnya. Untuk melihat adanya kelainan tulang, dilakukan pemeriksaan rontgen.

PENGOBATAN Mukopolisakaridosis tidak dapat disembuhkan. Pencangkokan sumsum tulang belum memberikan hasil yang memuaskan. Terapi sulih enzim untuk MPS I dan MPS II masih dalam taraf percobaan.