Sindroma Marfan

DEFINISI Sindroma Marfan adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang menyebabkan kelainan pada pembuluh darah dan jantung, kerangka tubuh dan mata.

PENYEBAB Sindroma Marfan diturunkan melalui rantai autosom dominan.

GEJALA Kelainan pembuluh darah dan jantung: Kelemahan pada dinding aorta bisa menyebabkan pelebaran sehingga terbentuk aneurisma Darah bisa menyusup diantara lapisan-lapisan dinding pembuluh darah (diseksi aorta) atau terjadi robekan pada aneurisma Jika aorta melebar, bisa terjadi regurgitasi katup aorta Prolaps katup mitral. Kelainan kerangka tubuh: Penderita bertubuh tinggi dan kurus Araknodaktili (lengan dan tungkainya panjang dengan jari-jari tangan yang menyerupai laba-laba) Jjika kedua lengannya direntangkan ke samping, maka jarak antara kedua ujung jari tangan lebih besar dari tinggi badannya Kelainan dada (pektus ekskavatum/dada cekung atau pektus karinatum/dada burung dara/dada menonjol) Kifoskoliosis (bongkol punggung disertai kelengkungan tulang belakang yang abnormal) Langit-langit mulut tinggi Kaki datar Gigi bertumpuk. Kelainan mata: Miopia (rabun jauh) Dislokasi (kelainan letak) lensa mata Ablasio retina (retina terlepas).

DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya.

PENGOBATAN Tujuan utama pengobatan adalah mencegah kelainan pada pembuluh darah dan mata. Pemeriksaan mata dilakukan 1 kali/tahun. Jika terjadi gangguan penglihatan, segera dikoreksi. Reserpin atau propanolol bisa digunakan untuk mencegah pelebaran dan diseksi aorta. Jika aorta melebar, bisa dilakukan pembedahan untuk memperbaiki ataupun menggantinya. Kepada anak perempuan yang sangat tinggi bisa dianjurkan untuk menjalani terapi hormon (estrogen dan progesteron). Terapi hormon biasanya diberikan ketika penderita berumur 10 tahun untuk merangsang pubertas dini sehingga pertumbuhan terhenti.